网络热词 > 先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病

甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸,碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后,经一系列酶的作用与酪氨酸结合。

甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制,而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性,减少TSH的分泌。

甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成,增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。

甲状腺功能不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。

二、临床表现

由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。

1.新生儿筛查 我国1995年6月颁布的"母婴保健法"已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

3.TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验:静注TRH7ug/kg,正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值出现时间延长,则提示下丘脑病变。

4.X线检查 做左手和腕部X线片,评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

5.核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别: 先天性

1.先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。

3.佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征,血生化和X线片可鉴别。

4.骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。

甲状腺制剂有两种,

①L-甲状腺素钠:100ug或50ug/片,含T4,半衰期为一周,每日仅有T4浓度的小量变动,血清浓度较稳定,每日服一次即可。婴儿用量为每日8-14ug/ kg,儿童为每日4ug/kg。

②干甲状腺片:40mg/片,是从动物中提取出来的,含T3、T4,若长期服用,可使T3升高,使用时要予以注意。

甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大,间隔1~2周加量一次,直至临床症状改善,血清T4、TSH正常,即作为维持量使用。药量过小,会影响智力及体格发育。

用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整,应使①TSH浓度正常,血T4正常或偏高值,以备部分T4转变成T3;②临床表现:每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,心率维持在儿童110次份、婴儿140次份,智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此,在治疗过程中应注意随访,治疗开始时,每2周随访1次;血清TSH和T4正常后,每3个月1次;服药1~2午后,每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH浓度,随时调整剂量。

如果出生后3个月内开始治疗,预后较佳,智能绝大多数可达到正常;如果未能及早诊断,而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是智能仍会受到严重损害。

1.保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下,活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低,易患感染性疾病。注意室内温度,适时增减衣服,避免受凉。勤洗澡,防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。

2.保证营养供应 向家长介绍病情,指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养,提供充足的进餐时间,必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后,患儿代谢增强,生长发育加速,故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物,保证生长发育需要。

3.保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施,如为患儿提供充足液体入量;早餐前半小时喝1杯热开水,可刺激排便;每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次,增加肠蠕动;适当引导患儿增加活动量,促进肠蠕动;养成定时排便习惯,必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。

4.加强训练,促进生长发育,作好日常生活护理 患儿智力发育差,缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长,以取得合作,并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理,防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练,以促进生长发育,使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励,不应歧视。

5.坚持终身服药,注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导,使其了解终身用药必要性,以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者,虽智力不能改善,但可变得活泼,改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢,用药1周左右方达最佳效力,故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况,定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳,过大导致甲亢,消耗多,造成负氮平衡,并促使骨骼成熟过快,致生长障碍。药物发生副作用时,轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量,给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。

6.重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊,在出生后1~2月即开始治疗者,可避免遗留神经系统功能损害。

All rights reserved Powered by 网络热词 87994.com

copyright ©right 2010-2020。
网络热词内容来自网络,如有侵犯请联系客服。zhit325@126.com